괴이 증후군 다운로드

Ehlers-Danlos 증후군을 위한 2개의 알려진 상속 패턴은 상염색체 지배적이고 상염색체 열성 포함합니다. 상속 패턴에 관계없이, 우리는 우리가 우리의 아이들에게 전달하는 유전자의 선택의 여지가 없다. Ehlers-Danlos 증후군의 몇몇 양식은, 특히 혈관 모형 및 더 적은 정도로 경상골, 고전 및 고전적인 모형은, 혈관의 예측할 수 없는 찢어짐 (파열)를 일으키는 원인이 될 수 있습니다, 내부 출혈 및 그밖 잠재적으로 이끌어 내는 생명을 위협하는 합병증. Ehlers-Danlos 증후군의 혈관 모형은 또한 임신 도중 자궁의 내장 그리고 파열의 찢어짐을 포함하여 기관 파열의 증가한 리스크와 연관됩니다. 비정상적으로 넓은 범위의 관절 운동 (과이동성)은 Ehlers-Danlos 증후군의 대부분의 형태에서 발생하며, 하이퍼 모빌 유형의 특징입니다. 초이동성을 가진 유아와 아이들은 수시로 앉기, 서 및 걷기와 같은 운동 기술의 발달을 연기할 수 있는 약한 근육 긴장 (근력 저하)가 있습니다. 느슨한 관절은 불안정하고 탈구와 만성 통증에 걸리기 쉽습니다. Ehlers-Danlos 증후군의 arthrochalasia 모형에서는, 유아는 출생시 두 엉덩이의 과운동성 및 탈구가 있습니다. 예후는 Ehlers-Danlos 증후군의 유형과 개인에 달려 있습니다. 장기 와 혈관 파열의 가능성 으로 인해 혈관 Ehlers-Danlos 증후군을 가진 사람들을 위해 평균 수명을 단축 할 수 있습니다.

평균 수명은 일반적으로 다른 유형에 영향을 받지 않습니다. 가족 내의 엄격의 넓거나 좁은 범위가 있을 수 있습니다, 그러나 Ehlers-Danlos 증후군의 각 사람의 케이스는 유일하게 일 것입니다. Ehlers-Danlos 증후군에 대한 치료법은 없지만 증상에 대한 치료법이 있으며 대부분의 사람들에게 도움이되는 예방 조치가 있습니다. Ehlers-Danlos 증후군(EDS) 또는 과운동성 스펙트럼 장애(HSD) 중 하나가 있을 수 있다고 생각되는 경우, 특히 직계 가족의 누군가가 진단을 받은 경우 진단이 증상에 맞는지 의사에게 문의하십시오. 그(것)들이 선택하는 경우에, 질병을 진단할 수 있는 어떤 닥터든지 EDS와 HSD를 진단할 수 있습니다; 그러나 EDS는 유전 질환이고 유전학자는 그 질병을 구별하는 데 가장 능숙하기 때문에 유전학자와 의뢰를 받을 가능성이 가장 높으며 EDS와 HSD를 200 개 이상의 다른 질병과 구별하는 데 필요한 테스트를 수행합니다. 헤이트 결합 조직 장애. Ehlers-Danlos 증후군 (EDS)는 결합 조직에 영향을 미치는 드문 상속 된 조건의 그룹입니다. Ehlers-Danlos 증후군의 임상 표현은 가장 수시로 합동 및 피부 관련이고 다음을 포함할 수 있습니다: Ehlers-Danlos 증후군의 myopathic 모형은 상속의 상염색체 지배적 또는 상염색체 열성 패턴을 가질 수 있습니다. COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 및 COL5A2를 포함하여 Ehlers-Danlos 증후군과 관련되었던 유전자의 몇몇은, 교원유전자의 몇몇 다른 모형의 조각을 만들기위한 지침을 제공합니다. 이 조각은 몸 전체에 결합 조직에 구조와 힘을 주는 성숙한 콜라겐 분자를 형성 하기 위해 조립. ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 및 TNXB를 포함한 다른 유전자는 콜라겐을 처리, 접거나 상호 작용하는 단백질을 만들기 위한 지침을 제공합니다. 이 유전자의 돌연변이는 이 분자가 제대로 조립되는 것을 방지하는 교원질의 생산 또는 처리를 중단합니다.

이러한 변화는 피부, 뼈 및 신체의 다른 부위의 결합 조직을 약화시켜 Ehlers-Danlos 증후군의 특징적인 특징을 초래합니다. Ehlers-Danlos 증후군의 각 모형은 결합 조직에 있는 명백한 문제로 정의됩니다. 결합 조직은 신체강도와 탄력을 제공하기 위해 사용하는 것입니다. 일반적인 결합 조직은 조직이 뻗어 있지만 그 한계를 초과하지 않을 수 있도록 강한 단백질을 보유하고, 다음 안전하게 정상으로 그 조직을 반환합니다. 결합 조직은 몸 전체에 발견되며 Ehlers-Danlos 증후군은 구조적 문제입니다.